Scoperti i segnali genetici che regolano la pubertà

Sono 389 i geni che controllerebbero i meccanismi alla base della pubertà. Uno studio pubblicato su “Nature Genetics”, condotto da ricercatori dell’Università di Cambridge (GB) e altri scienziati del consorzio internazionale ReproGen, ha infatti determinato, attraverso la più vasta analisi genomica realizzata fino ad oggi, ben 389 segnali genetici associati al periodo della pubertà, quattro volte più di quelli conosciuti fino a quel momento.

segnali genetici pubertàSono state anche riscontrate nuove prove genetiche che confermerebbero la connessione tra una pubertà precoce e il rischio elevato di sviluppare in futuro diversi tipi di tumori. I tumori del seno, dell’ovaio e dell’endometrio nelle donne e quello alla prostata negli uomini sono infatti sensibili agli ormoni sessuali

Studi precedenti avevano suggerito che la tempistica della pubertà fosse in qualche modo associata al rischio di insorgenza di malattie decenni dopo, ma finora non si era capito se fossero delle osservazioni circostanziali, ad esempio secondarie ad altri fattori come il peso corporeo, afferma il coordinatore della ricerca, John Perry. Il nostro studio invece identifica un nesso causale diretto tra pubertà precoce e aumento del rischio di cancro, che potrebbe essere spiegato dai livelli di ormoni sessuali più alti durante tutta la vita. Ma abbiamo bisogno di lavorare di più per comprendere i meccanismi esatti. Capire meglio questi legami e contribuire così alla prevenzione delle malattie nel corso della vita.

Per giungere a tali conclusioni i ricercatori hanno analizzato le varianti genetiche su tutto il genoma di 329.345 donne, individuando 389 segnali genetici indipendenti associati all’età della pubertà femminile.

Questi risultati sono stati confermati anche dai dati provenienti dallo studio deCode in Islanda su altre 39.543 donne. Numerose associazioni genetiche sono in grado di influire anche sul cambiamento della voce nei maschi durante la pubertà.

Questi fattori genetici, suggerisce Perry, spiegano un quarto dell’eredità del momento della pubertà. I nostri risultati evidenziano la notevole complessità biologica della temporizzazione della pubertà, probabilmente con migliaia di fattori genetici, in combinazione con numerosi ‘grilletti’ ambientali, che agiscono insieme per controllare la tempistica di questa transizione chiave dall’infanzia alla vita adulta.

Per di più i ricercatori sono riusciti a scoprire due infrequenti varianti genetiche in grado di fare scendere l’età della pubertà solo nel caso in cui vengono ereditate dal padre. “Questo è molto intrigante”, piega il ricercatore Ken Ong, “perché suggerisce che madri e padri potrebbero avere benefici diversi a seconda che la pubertà dei figli arrivi prima o dopo”.

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